Galactosemia identificada no teste do pezinho exigiu mudanças na alimentação e acompanhamento médico.
“A minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”. Amanda do Nascimento, 29 anos, relata o início da investigação que levou ao diagnóstico de galactosemia do filho Ravi Sousa, poucos dias após o nascimento. O resultado do Teste do Pezinho foi confirmado no Hospital de Apoio de Brasília (HAB) e motivou o início de acompanhamento nutricional e multidisciplinar.
O que é a doença e como afeta o bebê
A galactosemia impede o organismo de metabolizar adequadamente a galactose, um açúcar produzido durante a digestão da lactose. O acúmulo dessa substância pode causar alterações no desenvolvimento neurológico e intelectual. Um dos principais desafios para pacientes é a restrição ao leite e seus derivados, incluindo o leite materno.
Após a confirmação do diagnóstico, Ravi iniciou o acompanhamento multidisciplinar, principalmente com um nutricionista, no Hospital de Apoio de Brasília. “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, diz Amanda. A família recebeu apoio imediato: “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”.
Teste do Pezinho e triagem neonatal
O Teste do Pezinho que identificou a doença está disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e é feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê. O procedimento é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras, que podem evoluir rapidamente sem tratamento. No total, são 62 condições rastreadas.
Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24h e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia Intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados. Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família e orienta o retorno ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB) para uma segunda coleta, que elimina fatores pré-analíticos e garante resultado mais fiel.
Casos acompanhados e resultados do acompanhamento
Hoje, aos seis anos, Ravi realiza o acompanhamento de três em três meses no hospital. “Hoje, ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas também é acompanhado pela neurologista”, afirma a mãe. Em relação ao prognóstico inicial, Amanda relata melhora: “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”.
A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, também mostra o impacto do diagnóstico precoce. Diagnosticada com galactosemia nos primeiros dias de vida, a menina iniciou tratamento cedo e está em acompanhamento desde então. “Desde os sete dias de nascida, está sendo acompanhada. Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, afirma Rayanne da Silva, 32 anos. A mãe lembra que o diagnóstico inicial foi um choque, principalmente, pela impossibilidade de amamentar, e que a família precisou adaptar a rotina ao tratamento baseado na alimentação.
Com informações da SES-DF
Assuntos nesse artigo:
#galactosemia, #testedopezinho, #hospitaldeapoiodebrasilia, #hab, #sus, #triagemneonatal, #diagnosticoprecoce, #doencasraras, #nutricionista, #fonoaudiologia, #neurologia, #desenvolvimentoinfantil, #leite, #amamentacao, #ravisousa, #amandadonascimento, #marialuiza, #rayannedasilva, #triagem, #utins